無創產前DNA檢測    / 無創優+升級 / NGS染色體異常檢測 / 葉酸利用能力基因檢測 / NGS胚胎植入前遺傳學篩查 / 全外顯子組測序遺傳病檢測 / 脆性X綜合征基因檢測 / 耳聾基因檢測 / 地中海貧血基因檢測 / 脊髓性肌萎縮癥(SMA)...
檢測介紹 檢測優勢 檢測流程 適用人群
技術簡介

染色體異常與疾病

染色體是細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體,是遺傳信息的主要載體,正常人體細胞含有22對常染色體與1對性染色體。

染色體異常,即體細胞或生殖細胞內染色體發生改變,可以導致染色體異常綜合征或染色體疾病。染色體異常通常分為染色體數目異常和結構異常,其實質是染色體上基因群的增減或位置的轉移,破壞了基因的平衡狀態,因此影響到眾多基因的表達,妨礙了人體相關器官的分化發育,造成機體形態和功能的異常 [1] 。




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安諾優達技術優勢

安諾優達染色體異常檢測技術的優勢


安諾優達-NGS染色體異常檢測采用新一代測序技術,可以有效彌補核型技術的分辨率不高、部分情況細胞培養失敗等缺點,同時還具有一系列的優點。采用高通量測序技術,可同時處理大量樣本;不需要細胞培養,減少檢測失敗的比例;檢測精度高,可發現染色體小片段改變,以及染色體微缺失微重復等異常;在染色體異常診斷方面可彌補核型分析精度不高的不足;同時可以發現未知的染色體異常突變。  


臨床遺傳診斷技術介紹


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適用樣本廣泛

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檢測流程

檢測流程


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 注意:

(1)遺傳咨詢:預約到醫院接受遺傳咨詢,獲取檢測須知,決定接受檢測

(2)填寫送檢單和知情同意書:在醫生的指導下認真填寫《染色體異常檢測送檢單和知情同意書》

(3)樣本采集:血液樣本,抽取5-10毫升外周血即可;流產組織樣本,生理鹽水沖洗后-20℃保持

(4)報告:自實驗室接收樣本之日起,10個工作日內出具專業檢測報告。


適用人群

適用人群


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產前檢測:全面排查孕期胎兒染色體異常,科學指導本次妊娠;

流產組織檢測:分析自然流產、異常妊娠的原因,指導再次生育;

未成年人/成人檢測:為不良孕產史、不孕不育、表型異常等查找遺傳學原。



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